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1.
A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes.
Am J Hum Genet
; 111(1): 119-132, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141607
2.
De novo mutation hotspots in homologous protein domains identify function-altering mutations in neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(1): 92-104, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563679
3.
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
; 389(6): 527-539, 2023 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37342957
4.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33057194
5.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195288
6.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
7.
The landscape of autosomal-recessive pathogenic variants in European populations reveals phenotype-specific effects.
Am J Hum Genet
; 108(4): 608-619, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33740458
8.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33513338
9.
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.
Clin Genet
; 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38384171
10.
Left Atrial Function in Patients with Titin Cardiomyopathy.
J Card Fail
; 30(1): 51-60, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37230314
11.
Autism spectrum disorder and brain volume link through a set of mTOR-related genes.
J Child Psychol Psychiatry
; 64(7): 1007-1014, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36922714
12.
Clinical geneticists' views on and experiences with unsolicited findings in next-generation sequencing: "A great technology creating new dilemmas".
J Genet Couns
; 32(2): 387-396, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36366912
13.
An E280K Missense Variant in KCND3/Kv4.3-Case Report and Functional Characterization.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37446101
14.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
15.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31303265
16.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929739
17.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35346573
18.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567594
19.
The broader phenotypic spectrum of congenital caudal abnormalities associated with mutations in the caudal type homeobox 2 gene.
Clin Genet
; 101(2): 183-189, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34671974
20.
Embryo tracking system for high-throughput sequencing-based preimplantation genetic testing.
Hum Reprod
; 37(11): 2700-2708, 2022 10 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36149256